CKs

EndocrineNotes

性早熟

(SexualPrecocity)

威廉姆斯内分泌学第13版

Chapter25,SectionVI

病因

性早熟（表1）是青春期开始的正常年龄下限之前的任何第二性成熟迹象的出现（即男孩为9岁，白人女孩为7岁，非洲裔美国女孩为6岁）（CK注国内女孩为8岁）。在没有可能导致性早熟的中枢神经系统疾病，或其他严重疾病的迹象或症状时，才可以应用上述切点；如果有可能导致性早熟的中枢神经系统疾病，或其他严重疾病征象或症状时，无论年龄大小，都应进行评估。对于那些处于较低年龄阶段，只有极小的、相对非进展的性早熟迹象的女孩来说，仔细评估是必不可少的。这些较新的界值是有争议的，但如果注意到所述的注意事项，则这些范围是适当的。

表1性早熟的（病因）分类

真性性早熟或完全同性性早熟

（GnRH依赖的性早熟或下丘脑GnRH脉冲发生器的过早激活）

特发性真性早熟

CNS肿瘤

与1型神经纤维瘤相关的视神经胶质瘤

下丘脑星形细胞瘤

其他CNS疾病

发育异常包括块茎灰质的下丘脑错构瘤

脑炎

滞留性脑病？（Staticencephalopathy）

脑脓肿

肉瘤或结核肉芽肿

头部外伤

脑积水

蛛网膜囊肿

脊髓脊膜膨出

血管病变

颅内照射

晚期治疗先天性男性化肾上腺增生或其他先前长期接触性类固醇后的真正性早熟

由于功能获得性突变所致真性性早熟：

在KISS1R/GRP54基因中

在KISS1基因中

不完全的同性性早熟

（下丘脑GnRH非依赖性）

男性

促性腺激素分泌肿瘤

分泌hCG的CNS肿瘤（例如，绒毛膜上皮瘤，生殖细胞瘤，畸胎瘤）

位于CNS外的hCG分泌肿瘤（肝癌，畸胎瘤，绒毛膜癌）

肾上腺或睾丸增加雄激素分泌

先天性肾上腺皮质增生（CYP21和CYP11B1缺陷）

男性化肾上腺肿瘤

睾丸间质细胞腺瘤

家族性睾酮毒症（性别限制的、常染色体显性、垂体促性腺激素非依赖性、Leydig细胞和生殖细胞早熟）

皮质醇抵抗综合征

女性

卵巢囊肿

雌激素分泌卵巢或肾上腺肿瘤

Peutz-Jeghers综合症

男性女性均可（BothSexes）

McCune-Albright综合症

甲状腺功能减退症

医源性或外源性早熟（包括食物，药物或化妆品中无意中暴露于雌激素）

青春期发育的变异

过早乳房发育（女）

过早的孤立月经初潮（女）

过早的肾上腺初现

青春期男性乳房发育症（男）

巨睾丸（男，Macroorchidism）

反性（异性）性早熟

男性女性化

肾上腺肿瘤

绒癌

CYP11B1缺陷

迟发性肾上腺增生

睾丸肿瘤（Peutz-Jeghers综合征）

循环肾上腺雄激素向雌激素的腺外转化增加

医源性（暴露于雌激素）

女性男性化

先天性肾上腺皮质增生

CYP21缺乏效率

CYP11B1缺陷

3β-HSD缺陷

雄性化肾上腺肿瘤（库欣综合征）

雄性化卵巢肿瘤（例如，卵巢支持间质细胞瘤）

医源性（暴露于雄激素）

皮质醇抵抗综合征

芳香酶缺乏

如果性早熟是由于下丘脑GnRH脉冲发生器/垂体促性腺激素-性腺轴过早再激活引起的，则此性早熟依赖于GnRH，称为CPP（完全性早熟，